“คุณแม่ตั้งครรภ์ รู้ทันเรื่อง Down Syndrome”

เรื่องราวเล็กๆน้อยๆ ที่คุณแม่ตั้งครรภ์ควรรู้เกี่ยวกับการคัดกรองดาวน์ซินโดรม (ยาวหน่อยแต่ถ้าอ่านจบแล้วคุ้มนะครับ)

ดาวน์ซินโดรม เจอในคุณแม่อายุมากใช่มั้ยคะ คุณหมอ ?

ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี ต้องเจาะน้ำคร่ำทุกรายใช่มั้ยคะ คุณหมอ ?

มีวิธีไหน ที่พอเป็นทางเลือกที่ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำได้มั้ยคะ คุณหมอ? กลัวแท้งลูกค่ะ!!!

นี่คือคำถามที่หมอถูกถามบ่อยๆ และยังมีอีกหลายๆคำถามที่หมอเคยเจอ เวลาที่มีคนไข้มาปรึกษาที่คลินิก วันนี้มาฟังคำตอบกันครับ …

“Down syndrome” หรือ “เด็กดาวน์” คือ ภาวะที่ทารกในครรภ์มีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 47 แท่ง (คนปกติมีโครโมโซม 23 คู่, 46 แท่ง) หลักๆ คือ ทำให้มีภาวะปัญญาอ่อน และความพิการอื่นๆ ที่อาจพบได้ตั้งแต่รุนแรงน้อยไปมาก

นั่นหมายความว่า เด็กดาวน์ ไม่ได้เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ สามารถออกมาใช้ชีวิตบนโลกภายนอกได้ แต่ในทางการแพทย์ สามารถให้ทางเลือกคู่สามีภรรยา ในการยุติการตั้งครรภ์ได้ครับ 

ตอบคำถามข้อ 1: ดาวน์ซินโดรม เจอในคุณแม่อายุมากใช่มั้ยคะ คุณหมอ ?

Down syndrome เกิดได้กับสตรีตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ แต่โอกาสเกิดมาก เกิดน้อย เพิ่มมากขึ้น ตามอายุของมารดาที่มากขึ้น ดังนั้นในปัจจุบัน จึงแนะนำให้ สตรีตั้งครรภ์ทุกราย คัดกรองดาวน์ซินโดรม โดยผลคัดกรอง จะรายงานผลว่า เป็นความเสี่ยงต่ำ หรือ ความเสี่ยงสูง ที่ทารกในครรภ์จะเป็นเด็กดาวน์ แน่นอนว่า ในโลกนี้ ไม่ได้มีสิ่งที่ดีที่สุดกับเราทุกอย่าง คู่สามีภรรยานั้น ต้องเลือกสิ่งที่คิดว่าเหมาะสมกับตัวเองมากที่สุด

การคัดกรองดาวน์ มีความแม่นยำตั้งแต่ 70-99% ในการบอกว่าลูกจะเป็นดาวน์หรือไม่ แต่ข้อดีคือ คุณไม่ต้องเสี่ยงต่อการถูกเจาะน้ำคร่ำซึ่งอาจมีภาวะแทรกซ้อนตามมาได้ ที่กังวลกันมากที่สุด คือ การแท้งบุตร เกิดประมาณ 0.5% (บางคนคิดว่าโอกาสแท้งมันน้อย ในขณะที่บางคน ไม่อยากเสี่ยงต่อการแท้ง แม้แต่ซักเปอร์เซ็นต์เดียว ก็ควรจะเลือกวิธีการคัดกรองดาวน์ซินโดรม)

การเจาะน้ำคร่ำ คือ การเอาน้ำคร่ำมาตรวจ โดยสามารถดูโครโมโซมลูกในครรภ์ได้ ว่าปกติดีหรือไม่ ข้อดีคือ วิธีการนี้ ชัวร์ 100% เลยว่าลูกไม่เป็นเด็กดาวน์ แต่ข้อเสียก็อย่างที่กล่าวไปข้างต้น คือเสี่ยงต่อการแท้งบุตรได้ครับ

ตอบคำถามข้อ 2 และข้อ 3 : ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี ต้องเจาะน้ำคร่ำทุกรายใช่มั้ยคะ และมีวิธีไหน ที่พอเป็นทางเลือกที่ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ

สตรีตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปี โดยความเสี่ยงตามอายุ จะมีโอกาสที่ลูกเป็นดาวน์ อยู่ประมาณ 1 ต่อ 250 (แปลเป็นไทยง่ายๆ มารดาอายุ 35 ปี มายืนเรียงกัน 250 คน จะมีลูกเป็นดาวน์ 1 คน ในขณะที่มารดาอายุ 42 ปี มายืนเรียงกัน 40 คน จะมีลูกเป็นดาวน์ 1 คน) ซึ่งนี่คือความเสี่ยงโดยที่คิดตามอายุอย่างเดียว ในสมัยก่อน มารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี จึงได้รับการเจาะน้ำคร่ำทุกราย โดยที่ใช้อายุอย่างเดียวเป็นตัวคัดกรองจะมีความแม่นยำประมาณ 30% แต่ในปัจจุบันมีวิวัฒนาการทางการแพทย์ ที่ดีขึ้นที่ช่วยในการคัดกรอง เช่น ultrasound ดูความหนาของต้นคอทารกในครรภ์ หรือ การเจาะเลือดมารดา เพื่อดูค่าฮอร์โมนต่างๆ ว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมมากหรือน้อยเพียงใด โดยที่ความแม่นยำก็จะเพิ่มมากขึ้น

ราคาในการตรวจคัดกรองมีตั้งแต่น้อยไปมาก ตามความแม่นยำของการตรวจครับ ตั้งแต่ราคา 1,500 ถึง 20,000 บาท

และที่สำคัญคุณพ่อและคุณแม่ทุกท่านต้องเข้าใจหลักการพื้นฐานว่า “การคัดกรอง ไม่เท่ากับ การวินิจฉัย” ดังนั้น ผลของการคัดกรอง จะออกมาว่า เป็น “ความเสี่ยงต่ำ” หรือ “ความเสี่ยงสูง”

ถ้าเป็นความเสี่ยงต่ำ ก็ตั้งครรภ์ต่อไป แต่ถ้าเป็นความเสี่ยงสูง ก็แนะนำให้ได้รับการตรวจวินิจฉัยต่อ ซึ่งทุกท่านรู้จักหรือคุ้นเคยจากการได้ยินได้ฟังมาคือ การเจาะน้ำคร่ำ

ดังนั้นการคัดกรอง จะดีหรือแพงขนาดไหน ก็ไม่สามารถมาเทียบเท่ากับการเจาะน้ำคร่ำได้ (พูดง่ายๆคือ การคัดกรอง ความแม่นยำไม่ 100%) แต่ข้อดีของการคัดกรองคือ คุณแม่ไม่ต้องมาเสี่ยงต่อการแท้งหรือภาวะแทรกซ้อน จากการทำหัตถการครับ (ซึ่งตัวเลขในหนังสือเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 0.5% หรือประมาณ 1 ต่อ 200 แปลเป็นไทยง่ายๆว่า เจาะน้ำคร่ำคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ประมาณ 200 ราย จะพบภาวะแท้งหลังจากเจาะน้ำคร่ำประมาณ 1 ราย)

ในทางกลับกัน ยกตัวอย่างเช่น มีคุณแม่ที่กังวลมากๆ ว่าลูกในครรภ์ของตัวเองจะเป็นเด็กดาวน์หรือเปล่า? (อาจจะเคยมีญาติพี่น้องหรือคนรู้จักที่มีลูกเป็นดาวน์ หรือลูกคนที่แล้วเป็นดาวน์ซินโรม และเห็นว่าการเลี้ยงดูลูกที่เป็นดาวน์นั้น มันไม่ง่ายเลย) ถ้าหากคุณแม่ท่านนั้นต้องการความชัวร์หรือความแม่นยำเลย 100% ว่าโครโมโซมปกติ คุณแม่ท่านนั้นต้องเลือกวิธีการเจาะน้ำคร่ำ โดยต้องมีความรู้พื้นฐานตามที่กล่าวมาข้างต้น ว่าการเจาะน้ำคร่ำ มีความเสี่ยงต่อการแท้งหรือภาวะแทรกซ้อนตามมาได้

โลกในความเป็นจริง ไม่มีสิ่งที่ดีที่สุดให้เราได้เลือกใช้ได้เหมือนกันกับทุกคนครับ ทุกคนสามารถตัดสินใจในวิธีที่ตนเองต้องการมากที่สุด คล้ายๆเราเหยียบเรือสองแคมอยู่ ต้องเลือกว่าจะให้น้ำหนักด้านใดด้านหนึ่งมากกว่า

ถ้าคุณแม่อายุมากกว่า 35 ปี โดยอายุก็ถือว่าเข้าข่ายมีความเสี่ยงสูงที่ลูกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่แล้ว

– ถ้าเรากลัวเรื่องการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำมากกว่า เราต้องเลือกเจาะเลือดคัดกรอง (ควรจะเลือกตัวที่ความแม่นยำในการคัดกรองสูงด้วยนะครับ เช่น NIPT ซึ่งราคาก็สูงตามกันไป)

– ถ้าเรากลัวเรื่องลูกในครรภ์เป็นดาวน์มากกว่า ยังไงก็ช่าง ชั้นต้องการความชัวร์ที่สุด ขอความชัวร์ 100% คุณแม่ท่านนั้นต้องเลือกการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ และต้องรู้ตามหลักการพื้นฐานว่า มันมีความเสี่ยงต่อการแท้ง หรือเลือดออก หรือน้ำเดินได้ ประมาณ 0.5% หมอจึงแนะนำให้หลังเจาะน้ำคร่ำ ให้ลาพักงานประมาณ 2-3  วัน และงด activity หนักๆต่างๆ ประมาณหนึ่งสัปดาห์ เช่น เดินช้อปปิ้ง ยกของหนัก เล่นกีฬา และงดมีเพศสัมพันธ์ เป็นต้น

1. First trimester Down syndrome  screening คือ การวัดความหนาของต้นคอทารก ร่วมกับตรวจเลือดดูสารชีวเคมีของคุณแม่ ทำตอนอายุครรภ์ประมาณ 12 สัปดาห์ วิธีนี้ความแม่นยำในการคัดกรองอยู่ที่ประมาณ 90%

2. Quadruple test เจาะเลือดดูสารชีวเคมีของคุณแม่ 4 ตัว (Quad อ่านออกเสียงว่า ควอด แปลว่า 4) ทำที่อายุครรภ์หลัง 14 สัปดาห์ (วิธีนี้เหมาะสำหรับสตรีตั้งครรภ์ที่มาเจอหมอหลังอายุครรภ์ 14 สัปดาห์ ที่ตรวจคัดกรองดาวน์แบบข้อ 1 ไม่ทันแล้ว) วิธีนี้ความแม่นยำในการคัดกรองอยู่ที่ประมาณ 80-85%

ในปัจจุบัน สตรีตั้งครรภ์ทุกท่าน สามารถเข้ารับบริการตรวจ Quadruple test ที่สถานบริการของรัฐทุกแห่งที่รับฝากครรภ์ โดยไม่เสียค่าใช้จ่ายนะครับ

และอีกวิธีสุดท้ายซึ่งในปัจจุบันมีหลายี่ห้อ(ชื่อการค้า)มาก ซึ่งทุกคนคุ้นหูอยู่กับคำว่า NIFTY (นิฟตี้ เพราะเป็นเจ้าแรกๆ ในการตรวจ ซึ่งปัจจุบันค่าตรวจราคาถูกลงเยอะมากก) สำหรับศัพท์หมอ ที่ไม่ใช่ชื่อการค้า จะเรียกวิธีนี้ว่า NIPT (Non invasive prenatal testing)

3. NIPT หลายชื่อการค้ามากครับ ราคามากบ้างน้อยบ้างต่างกัน ความแม่นยำมันก็สูงเช่นเดียวกันครับ แต่ไม่ 100% นะครับ อยู่ที่ 99% สำหรับดาวน์ซินโดรม กระบวนการตรวจจะแตกต่างกับ 2 วิธีแรกข้างบน เนื่องจากวิธีการนี้ สามารถเอาเศษเซลล์ซึ่งเป็นของทารกที่ปนอยู่ในเลือดคุณแม่ มาตรวจได้เลยว่าลูกปกติดีหรือไม่ … ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป จนถึงประมาณ 16 สัปดาห์ เหตุผลที่เราไม่ตรวจในอายุครรภ์หลังจากนี้ เนื่องจากเราต้องรอผลอีกประมาณ 3 สัปดาห์เป็นอย่างช้า … ถ้าผลออกมาเป็นความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะผิดปกติ เราต้องไปเจาะน้ำคร่ำต่อ เพื่อตรวจดูโครโมโซมทารกในครรภ์ครับ ซึ่งเราจะไม่เจาะน้ำคร่ำกันหลัง 20 สัปดาห์   เพราะถ้าผลเจาะน้ำคร่ำ จะใช้เวลาช้าที่สุดในการออกผลประมาณ 4 สัปดาห์

ซึ่งถ้าทารกในครรภ์ผิดปกติ ที่หมอจะยุติการตั้งครรภ์ เราจะยุติกันก่อนอายุครรภ์ 24 สัปดาห์ครับ …

ขอบคุณมากที่อ่านจนจบครับ

นพ.พงษ์สันต์ พันธะไชย

สูตินรีแพทย์ อนุสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์

นายแพทย์ชำนาญการพิเศษ กลุ่มงานสูตินรีเวชกรรม

โรงพยาบาลสรรพสิทธิประสงค์ จ.อุบลราชธานี